Medicina personalizada, edición génica y vida sintética: las posibilidades de la bioinformática

junio, 2021
El Fondo de Cultura Económica publicó un libro sobre los diferentes aportes de esta disciplina y los desafíos bioéticos a futuro. Germán González, uno de los editores de "Vida.exe", conversó con Télam sobre como esta práctica permitió una "vigilancia genómica" del coronavirus.

Fuente: Telam

Autora: María Alicia Alvado

Buena parte de los conocimientos claves para la gestión de la pandemia de coronavirus -desde la secuenciación del virus Sars-Cov 2 a 10 días de haberse descubierto en la ciudad china de Wuhan hasta los modelos matemáticos que permiten predecir su evolución aplicando determinada medida sanitaria- no serían posibles sin la bioinformática, cuya historia recorre el libro «Vida.exe» que publicó el Fondo de Cultura Económica.

Compilado por Germán González, Lionel Landaburu y Nicolás Palopoli, el libro analiza los diferentes aportes de esta disciplina cuyo origen se remonta a mediados de los años ’50, pero también repasa los desafíos bioéticos a futuro: ¿el ser humano puede diseñar nuevas formas de vida en el laboratorio?, ¿es lícito usar la edición génica para acabar con el riesgo de padecer o transmitir una enfermedad?

Con perspectiva de género, la compilación reivindica a Margaret Oakley Dayhoff -considerada la pionera absoluta de esta disciplina por haber creado la primera base de datos biológica- y a Rosalind Franklin -única mujer en el grupo de científicos que descubrió la estructura del ADN pero tuvo la mala suerte de morirse antes de que el resto recibiera el premio Nobel por este hallazgo-.

«Como este libro no se pudo presentar el año pasado, decidimos agregar un capítulo sobre Sars-Cov2 que está bueno porque ayuda a redondear un montón de ideas», dijo a Télam González.

González integra la primera camada de licenciados en bioinformática, «una ciencia relativamente joven que se hizo popular a partir de los años ’90» pero recién en 2006 tuvo la primera carrera de grado en la Universidad Nacional de Entre Ríos.

El investigador explica que la falta de acuerdo sobre los alcances de la disciplina hace que «haya muchas definiciones diferentes de la bioinformática».

«Hay autores que dicen que la bioinformática solo se dedica a lo molecular -que es el ADN, ARN y las proteínas-, pero nosotros adoptamos una perspectiva más amplia y decimos que se trata de ‘aplicar métodos computacionales para resolver problemas biológicos, que puede ir desde estudiar la estructura tridimensional de una proteína hasta cosas a gran escala como analizar una pandemia'», dijo.

«Nosotrosdecimos que la bioinformática se trata de aplicar métodos computacionales para resolver problemas biológicos»

GERMÁN GONZÁLEZ

 

A grandes descubrimientos de la biología -como la estructura del ADN o su secuenciación- le aportó tanto un lenguaje que pueden hablar hombres y máquinas, como «un poder de cómputo enorme» que permitió «resolver cosas que no podemos resolver a mano», como secuenciar por primera vez el genoma humano -hito que se alcanzó en 2005- o trazar el mapa filogénetico del coronavirus para conocer el camino recorrido por el virus desde la cepa originaria de Wuhan.

Sobre el coronavirus

«Los virus tienen algo muy interesante -sobre todo los de ARN como el coronavirus- que es que van mutando muy rápido a medida que se reproducen y en ellos podemos ver en tiempo real la evolución que normalmente en los seres vivos vemos en períodos muy largos», dijo.

González explicó que «cada vez que el virus se reproduce estará copiando todo su genoma, pero en esa copia genera errores», es decir, mutaciones al azar «que en algunos casos le dan nuevas habilidades para infectar mejor, como ocurre con las variantes de Manaos o la británica».

La bioinformática permitió demostrar que el coronavirus surgió naturalmente y no fue creado en un laboratorio.

La secuenciación y comparación entre las diferentes variantes «nos permite hacer lo que se denomina vigilancia genómica», es decir «seguir el rastro del virus a través del espacio geográfico» para determinar si la versión que llegó al país es el de China o el de Italia» o cuáles aún no llegaron, información clave para «tomar decisiones sanitarias» tales como «a qué países cerrar las fronteras y con cuáles seguir abiertos».

En relación al coronavirus, la bioinformática también permitió demostrar que el virus surgió naturalmente y no fue creado en un laboratorio, como sostenían inicialmente algunas teorías conspirativas que abonaron un par de papers pre-print (sin revisión de pares) que luego fueron desestimados y nunca fueron publicados en revistas científicas por incurrir en «lo que se denomina ‘cherry picking’ que consiste en descartar la información que contradice la hipótesis que se desea corroborar y dejar solo la que la respalda».

«Con la información disponible hasta el momento podemos decir que es poco probable un origen artificial y que todo permite pensar en un origen natural con base a un coronavirus de murciélago», afirmó.

La bioinformática permitió demostrar que el coronavirus surgió naturalmente y no fue creado en un laboratorio.

Conforme se avance en el campo de la «medicina personalizada» -es decir, la que trabaja directamente sobre la secuenciación de parte o todo el ADN del paciente- González avizora un futuro promisorio para la profesión en el campo de la salud pública.

«Por el momento la salida laboral se reduce a la investigación, pero cuando las técnicas moleculares de secuenciación se popularicen y lleguen a la práctica clínica, todos los hospitales van a necesitar bioinformáticos para poder analizar la impresionante cantidad que generan los secuenciadores», dijo.

Medicina personalizada: lasecuenciaciónde genes

El investigador explicó que a nivel mundial la medicina personalizada se aboca a «secuenciar ciertos genes de interés -que tienen que ver con enfermedades- y ver si tenés determinadas mutaciones que te pueden hacer propenso» a desarrollarla, lo que «en algunos lugares de Argentina ya se hace».

Se trata de una nueva técnica que cobró notoriedad cuando la actriz Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía en 2013 para prevenir el cáncer de mama a partir de la confirmación de que su ADN contiene mutaciones que aumentaba las probabilidades de padecerlo.

Edición génica: quitar o reemplazar genes

El siguiente paso sería lo que se denomina «edición génica», es decir, modificar la configuración de los pares de bases del ADN para quitar o reemplazar los genes que predisponen a enfermedades.

«En ese caso, todavía estamos en el terreno de la promesa: hoy conocemos la secuencia y las funciones de algunos genes, pero también que todo es mucho más complejo de lo pensado porque son muy pocas las enfermedades genéticas que están dadas por un solo gen», sostuvo.

«La mayoría se explican por modificaciones en muchos puntos diferentes del genoma que no solo entran en juego en esa enfermedad sino en otras partes del organismo, por lo cual no se saben las consecuencias de cada cambio», agregó.

La creación de vida artificial

Respecto a la posibilidad de crear vida artificial en el laboratorio, un paso importante en ese sentido se dio en 2019 cuando un grupo de científicos de Cambridge creó la primera bacteria sintética a partir de rediseñar significativamente el ADN de la Escherichia Coli.

«Todavía no entendemos tanto de la biología para crear partes funcionales que hagan lo que queremos que hagan, pero cada vez entendemos más y estamos más cerca de poder lograrlo. También es un dilema ético importante pensar si, porque podemos crear vida, tengamos que hacerlo», concluyó.